CASOS CLÍNICOS Y EJERCICIOS CLÍNICO PATOLÓGICOS

Encopresis y diagnóstico tardío de la enfermedad de Hirschsprung, en niño de 7 años

Ana Gabriela Ávalos Zurita [1], Katherine María Guevara Suárez [1], Jorge Alberto Mier Jiménez [2]

1. Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad De Las Américas (UDLA), Quito, Ecuador.
2. Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital de Especialidades “Carlos Andrade Marín” Quito-Ecuador.

DOI: https://doi.org/10.23936/pfr.v6i1.185

Recibido: 21/01/2021 Aprobado: 23/02/2021

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Resumen

Introducción: la encopresis es la incontinencia fecal repetitiva y espontánea en mayores de 4 años, relacionada con estreñimiento crónico y disfunción de la eliminación del producto fecal. El objetivo es presentar el caso clínico de un niño en etapa escolar con encopresis.

Presentación del caso:  Niño de 7 años, acude por incontinencia fecal repetitiva y espontánea asociada a estreñimiento crónico. Por medio de biopsia de la línea pectínea, se reporta presencia de 1-2 células ganglionares y es diagnosticado y tratado por enfermedad de Hirschprung. Se maneja con dieta blanda, polietilenglicol, agua de zen e irrigaciones rectales, con adherencia deficiente. Posteriormente, se realiza exéresis de colon descendente, sigma y recto con técnica de Georgeson. En el postquirúrgico se realizan dilataciones con Hegar 18 y se administra metronidazol 220mg/VO/STAT por complicación postquirúrgica. Tras el manejo clínico y quirúrgico el paciente mejora evacuando 5 veces al día.

Conclusión: Se concluye que el tratamiento quirúrgico fue exitoso, sin embargo, el paciente no acude a los controles postquirúrgicos; presentándose nuevamente al servicio, por complicaciones como fisuras anales y rectorragia.

Palabras clave: dólico-megacolon, encopresis, estreñimiento crónico, enfermedad de Hirschsprung.

Encopresis and late diagnosis of Hirschsprung's disease in a 7-year-old boy

Abstract

Introduction: Encopresis is repetitive and spontaneous fecal incontinence in people older than 4 years, related to chronic constipation and dysfunction of the elimination of the fecal product, due to neurological abnormalities such as the absence of enteric neurons in the colon, Hirschsprung's disease; due to fecal impaction, the large intestine increases both in size and in length, being called Dolico megacolon. The objective is to present the clinical case of a school-age child with encopresis.

Case presentation: A 7-year-old boy presented for repetitive and spontaneous fecal incontinence associated with chronic constipation, was diagnosed by biopsy of the pectineal line, the presence of 1-2 ganglion cells was reported and treated for Hirschprung's disease. Clinical management with soft diet, polyethylene glycol, zen water, and rectal irrigations, with poor adherence; Subsequently, the descending colon, sigmoid, and rectum were excised with the Georgeson technique; postoperatively, dilations were performed with Hegar 18, and 220mg / PO / STAT metronidazole was administered due to postoperative complications. After clinical and surgical management, the patient improves by evacuating 5 times a day.

Conclusion: It is concluded that the surgical treatment was successful, however, the patient does not attend post-surgical controls; he presented himself again for the service, due to complications such as anal fissures and rectorrhagia.

Key words: dololic-megacolon, encopresis, chronic constipation, Hirschsprung's disease

 

Introducción

La encopresis es un trastorno fecal que hace referencia a la incontinencia repetitiva y espontánea de heces fecales en niños de 4 años o más. (1) Esta patología se encuentra vinculada al estreñimiento crónico, el cual es un síntoma clínico que se caracteriza por disminución del número de evacuaciones que varía según la edad del individuo, junto con una consistencia solida de las heces. Se relaciona con otros síntomas como el dolor abdominal. La causa puede ser funcional en un 90% de los casos. Se caracterizan por tener un componente biológico- físico y social, vinculada directamente con la calidad de vida. Para su estudio  se usan los criterios Roma los mismos que varían en función de la edad del paciente. Entre las causas orgánicas que representan el 10%, pueden ser resultado de alteraciones anatómicas como: las malformaciones y lesiones anorrectales, alteraciones neurológicas y de la motilidad como la enfermedad de Hirschprung, pseudoobtrucción intestinal crónica, displasia intestinal neuronal, parálisis cerebral, alteraciones metabólicas y endocrinas tales como el hipotiroidismo, diabetes mellitus, alteraciones de los electrolitos potasio y calcio, adicionalmente enfermedades digestivas como la enfermedad celiaca, fibrosis quística(2).

Ambos síntomas se encuentran asociados a una disfunción de la eliminación del producto fecal, debido a una anomalía neurológica por la ausencia de neuronas entéricas en el colon, produciendo la compactación fecal en la parte distal del sigma haciendo que las heces busquen un mecanismo de salida, de forma que se presenta la encopresis (1). Por dicha impactación fecal, el intestino grueso aumenta tanto de tamaño como de longitud, llamándose así, Dólico megacolon congénito. También conocido como enfermedad de Hirschprung es una enfermedad que se relaciona a un déficit de la motilidad del colon por la ausencia de células ganglionares en el plexo de Meissner y de Auerbach, provocando distensión y contracciones espasmódicas de mala calidad dando como resultado la obstrucción funcional y la dilatación de las asas del intestino grueso. Esta enfermedad es más común en hombres que en mujeres, en una relación 2:1 y el 15% de los pacientes se encuentran sin ser diagnosticados hasta los 5 años (citacion). Para el diagnóstico es importante realizar un enema de bario para demostrar el colon dilatado que se encuentra proximal a los segmentos aganglionares, y mediante la biopsia de este tejido, se afirma el diagnóstico de síndrome de Hirschprung (3). 

En este caso, el paciente de 7 años llega a consulta debido a olor a heces permanente por incontinencia fecal y estreñimiento crónico. Al realizar el estudio clínico, laboratorio y quirúrgico, fue diagnosticado con síndrome de Hirschprung tras el resultado de la biopsia.

Reporte de caso

Niño de 7 años, procedente de la ciudad de Quito acude en octubre del 2018 al servicio de cirugía pediátrica del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, por encopresis, en tratamiento con polietilenglicol sin mejoría.

Al paciente se le incluye en programa de limpieza intestinal que consiste en irrigaciones anales con solución salina al 0.9%, agua de zen, dieta blanda, polietilenglicol y se establece un horario para realizar la defecación; se envía a realizar radiografía anteroposterior de abdomen. Después de una semana se recomienda realizar fleet de enema, dieta blanda y polietilenglicol 10g al día.

El 5 diciembre del 2018, la radiografía anteroposterior de abdomen evidencia material fecal en todos los cuadrantes del abdomen. Madre refiere que presenta estreñimiento a diario, sin embargo, ha mejorado después de irrigaciones cada 48 horas, aguda de zen y polietilenglicol diario. En enero 9 del 2019 acude a consulta donde madre refiere que no ha tenido evacuaciones en los últimos 15 días, al preguntar por el tratamiento se evidencia que no existe adherencia. Al examen físico, abdomen globoso con abundante materia fecal, además en la última radiografía realizada se evidencia materia fecal en todos los cuadrantes del abdomen por lo que se decide realizar enema evacuante, teniendo una evacuación parcial de las heces, se le envía a la casa con enema evacuante cada dos días, polietilenglicol y agua de zen cada día y dieta para constipación alta en fibra ya abundante consumo de líquidos, adicionalmente se recomienda realizar irrigaciones al menos dos veces al mes y el consumo de polvo de semillas de linaza para constipación.

En enero 18, del 2019, acude a hospitalización un día antes de realizarse la biopsia rectal, para la preparación colónica. En el procedimiento se observa la presencia de un esfínter normal, mucosa rectal de características normales y se evidencia una mala preparación colónica. Se realiza la toma de dos muestras, la primera tomada a 2 cm y la segunda a 5 cm de la línea pectínea, de características blandas, coloración marrón una cara lisa y   otra cruenta. Al histopatológico se observan dos plexos ganglionares en estos dos fragmentos dichos plexos solo tenían una y dos células ganglionares respectivamente, S100 positivo, calretinina positivo en la capa submucosa sugestivo de enfermedad de Hirschprung.

El 3 de abril del 2019, el paciente acude por constipación y control posterior de biopsias rectales realizadas anteriormente, donde la madre refiere que ha realizado tres deposiciones en tres días, y que su alimentación es con dieta blanda, y suspensión de agua de zen; al examen físico, el niño presenta abdomen suave, depresible, no doloroso y no se palpa cola defecatoria.

En abril 24 del 2019, acude por control donde madre refiere que su hijo a realizado 3 deposiciones en 15 días y se le entregan al médico los resultados de la biopsia que son sugestivos de enfermedad de Hirschsprung, no se observan células ganglionares en la submucosa, en la muestra no se observa la capa muscular propia en la inmunohistoquímica: calretinina negativa, s100 negativa, PAGF negativa. Por lo que se explica que el tratamiento es quirúrgico y se pide un colon por enema.

El 17 julio del 2019 el paciente acude por dolor abdominal intenso, madre refiere que no ha realizado deposiciones desde hace 15 días, además una descontinuación del tratamiento, donde refiere dar únicamente Nulytely una vez por semana. Al examen físico, se encuentra un abdomen distendido, doloroso, hipertimpanico, ruidos hidroaéreos disminuidos, por lo que se realiza un enema evacuante donde observa heces abundantes y secas; se indica que debe realizarse una radiografía de abdomen y retomar las indicaciones previas.

En julio 31 del 2019 acude a consulta, se han mantenido irrigaciones 2 veces por semana y Nulytely lo que han mejorado los hábitos defecatorios del paciente, al examen físico el abdomen se encuentra blando depresible, no doloroso, ruidos hidroaéreos conservados y se palpa ampolla defecatoria a nivel de colon descendente. Se indica dieta restringida, Nulytely, irrigaciones 2 veces por semana y control en 1 mes. Se le realiza un colon por enema preevacuatorio que se reporta en la figura 1, y un post evacuatorio que se muestra en la figura 2.

Figura 1. Colon por enema, dólico mega sigma y eólico megacolon. Compactación fecal se observa en los 4 cuadrantes. Tomado de historia clínica de Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín

Figura 2. Colon por enema post evacuatorio. Tomado de historia clínica de Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín

El 28 de enero del 2020 se realiza cirugía con técnica de Georgeson, por medio de laparoscopía. Durante la exploración de la cavidad, se encontró un sigma redundante, dilatación de recto, sigma, colon descendente hasta la flexura cólica izquierda, y se pudo observar hipervascularización a nivel de colon izquierdo con evidencia de un sigma sin haustras. Por lo que se efectuó la disección posterior del mesorecto, del ángulo cólico izquierdo comprobando que el colon proximal llegue al recto sin tensión. Por vía endoanal se colocó un separador Lone Star y se fijó respetando la línea pectínea. Posterior a esto, se prosiguió con la disección endoanal y submucosa hasta liberar el colon distal y se continuo con el descenso PULL TRHOUGH endoanal, donde se resecó aproximadamente 80cm de colon distal realizándose la anastomosis coloanal. Finalmente, se explora la cavidad, asegurándose que no exista ninguna complicación, por tanto, se procede a la colocación del dren Jackson Pratt en el fondo de saco de Douglas. Al mismo tiempo, se reportó que hubo pérdida sanguínea de 200ml y se envió a realizar el histopatológico del tejido extraído durante la intervención, misma que se clasifica como limpia contaminada.

Luego de dos días, se reciben los resultados histopatológicos extraídos de la cirugía, donde se detalla que se recibe segmento de semirrecto y colon descendente, de 37cm de longitud y diámetro de 3cm que corresponde al borde proximal y 4cm que corresponde al borde distal. Se observa un área de dilatación de 18cm de longitud; a partir del centímetro 27 del borde proximal se observa una disminución de células ganglionares con grupos pequeños y aislados de uno a dos células y desde el centímetro 30 del borde proximal en sentido descendente no se identifican células ganglionares, mismo en el que se encuentra adelgazamiento progresivo de la pared a expensas de la capa muscular. No se realiza inmunohistoquímica, por falta de materiales.

El paciente en tratamiento con oxibutinina, acude a control postquirúrgico después de 3 meses, al presentar rectorragia postevacuatoria de escasa cantidad en gotas desde hace 7 días, acompañada de dolor anal, alza térmica por dos ocasiones la cual cede con la administración de antitérmico. Refiere hacer deposiciones blandas. Al examen físico paciente orientado, abdomen suave depresible, presencia de fisuras en pliegues anales, al momento de tacto rectal se encuentra un esfínter normotónico y doloroso al paso del dedo, no se palpan masas, no se evidencian heces en la ampolla rectal. Se le administra metronidazol 220mg/vía oral/STAT por 7 días, y se solicita radiografías de abdomen en dos posiciones.  Luego de 2 días el paciente realiza dilataciones Hegar 18, con cinco evacuaciones al día, tipo Bristol 3-4-5; actualmente está en el cuarto día de su terapia con metronidazol. Al examen físico se encuentra abdomen blando, depresible no doloroso, heridas simples y secas con tendencia al queloide, a nivel anal no se evidencia lesión, se realiza dilatación Hegar 18 sin complicaciones al ingreso; se aprecia salida de material fecal en la punta.

Se prescribe realizar dilataciones con Hegar 18 por 15 días y luego cambiar a Hegar 19, terminar tratamiento con metronidazol y de control en 1 mes. 

Discusión

En el presente caso la enfermedad de Hirschprung se diagnosticó en un niño de 7 años, mientras que la literatura reporta que se diagnostica en el periodo neonatal en el 90% de los casos, al tener un retraso de la expulsión de meconio después de 48 horas acompañado de distensión abdominal, vómitos, al realizar tacto rectal se liberan gases y heces liquidas (4) por lo tanto, se justifica el caso para reportar.

Concordando con nuestro paciente, el 10% de casos que no son diagnosticados en el periodo neonatal, presentan estreñimiento crónico, asociado a prácticas de descongestionamiento fecal realizadas por los padres como el uso de laxantes, enemas evacuantes, masajes abdominales, entre otros. En casos más avanzados se puede presentar distención crónica marcada del abdomen con sobreelevación del diafragma, desnutrición grave y fecalomas palpables(4). Nuestro paciente se presentó con síntomas de estreñimiento, acompañado de incontinencia fecal que corresponde a un diagnóstico tardío.

La enfermedad de Hirschsprung puede presentare en tres fenotipos como: la forma corta que afecta la porción rectosigmoidea, la forma larga se localiza por encima del ángulo colónico izquierdo y la ultracorta que afecta el recto, donde los fenotipos cortos representan el 80% (4). En un caso reportado de diagnóstico tardío de enfermedad de Hirschprung de segmento corto con estreñimiento crónico en una paciente de 13 años y que evolucionó a incontinencia fecal(5), evidenciándose una presentación similar a la del actual caso. En nuestro paciente se diagnosticó el fenotipo de presentación tipo largo, pues en la biopsia del tejido resecado se encontró asas aganglionares hasta el ángulo colónico izquierdo.

Cuando se produce un diagnóstico tardío de la enfermedad de Hirschsprung, se ha observado que la prevalencia es mayor en el género femenino en relación 3:1, siendo el presente caso un varón de 7 años con una presentación poco habitual de esta enfermedad. Por otro lado, cuando se sospecha de esta enfermedad y el diagnóstico es precoz, los hombres se ven afectados en una relación 4:1 (5).

En nuestro caso, el paciente necesitó de una placa de rayos x para demostrar heces fecales en todos los cuadrantes abdominales. Posterior a eso se siguió el protocolo para el diagnóstico de esta enfermedad como la realización del enema opaco y la biopsia rectal, dando como resultado asas aganglionares, y los marcadores S100 y calretinina  positivos por lo que fue sometido a cirugía con la técnica de Georgenson, llamada también como Pull-Through laparoscópico que consiste en una disección abdominal laparoscópica y una mucosectomía distal transanal, este procedimiento se asocia con menor tiempo de hospitalización así con resultados similares a las técnicas de Duhamel y Swenson (6), la cual se diferencia de la técnica utilizada en la presentación de caso de diagnóstico tardío de la enfermedad de Hirschsprung que fue la técnica de Duhamel – Haddad en un solo tiempo, dando de alta a la paciente en 5 días.

Conclusión

En el caso de nuestro paciente, que presenta enfermedad de Hirschsprung de forma larga, acude por presentar incontinencia fecal por compromiso con su entorno social, debido a olor fecal permanente, por ello es importante identificar este trastorno tempranamente en las 48h posteriores al nacimiento, si es que el neonato no realiza la deposición meconial, o al menos hasta el primer año, de forma que se asegure una buena calidad de vida a quienes presentan esta patología.

Conflicto de intereses

Ninguno

Financiación

Autofinanciado

Agradecimientos

Agradecemos a la madre del paciente por permitirnos usar la información de su hijo y aportar recursos de aprendizaje a la comunidad científica.

Referencias bibliográficas

1. Sood MR. Functional fecal incontinence in infants and children: Definition, clinical manifestations, and evaluation - UpToDate [Internet]. Review. 2020 [citado el 14 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/functional-fecal-incontinence-in-infants-and-children-definition-clinical-manifestations-and-evaluation?source=history_widget
2. Mateos Diego MA. Estreñimiento y encopresis. Pediatr Integral 2019; XXIII  [Internet]. 2019 [citado el 14 de noviembre de 2020];417–25. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2020/01/Pediatria-Integral-XXIII-8_WEB.pdf#page=54
3. Elsevier I. Congenital megacolon- ClinicalKey [Internet]. CLINICAL OVERVIEW. 2019 [citado el 14 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://www-clinicalkey-es.bibliotecavirtual.udla.edu.ec/#!/content/clinical_overview/67-s2.0-d35f0f36-6a5b-44e1-8323-df96269b0be6
4. Joseph S, Guinot A, Leclair M-D. Enfermedad de Hirschsprung. EMC-Pediatría [Internet]. septiembre de 2019 [citado el 14 de noviembre de 2020];54(2019). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/S1245-1789
5. Rodrigues Martins M, Marques CH, Santos D, Falcão GR. Late diagnosis of Hirschsprung’s disease. J Coloproctology  [Internet]. 2015 [citado el 17 de diciembre de 2020];3(3):178–81. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jcol.2015.02.009
6. Langer JC. Hirschsprung Disease. En: Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery [Internet]. Seventh Edition. Elsevier Inc. ; 2020 [citado el 17 de diciembre de 2020]. p. 557–76. Disponible en: https://www-clinicalkey-es.bibliotecavirtual.udla.edu.ec/service/content/pdf/watermarked/3-s2.0-B9780323549400000341.pdf?locale=es_ES&searchIndex=