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ARTÍCULOS DE REVISIÓN
Actualización en el manejo del Síndrome de Prune Belly. Revisión Bibliográfica
Josué Israel Rodríguez Mariño[a]
Dra. Esp. Cindy Grace Dávalos Barzola[b]
Doi: https://doi.org/10.23936/pfr.v7i3.258
PRÁCTICA FAMILIAR RURAL│Vol.7│No.3│Noviembre 2022│Recibido: 29/09/2022│Aprobado: 24/07/2022
Cómo citar este artículoRodríguez Mariño JI, Dávalos Barzola CG. Actualización en el manejo del Síndrome de Prune Belly. Revisión Bibliográfica. PFR [Internet]. 28 de noviembre de 2022; 7(3). Disponible en: https://practicafamiliarrural.org/index.php/pfr/article/view/258 |
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Resumen
Introducción: El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito raro el mismo que se caracteriza por una triada que incluye la deficiencia muscular abdominal, criptorquidia y anomalías del tracto urinario. La incidencia del síndrome de Prune Belly en el mundo es alrededor de 1 por cada 30000 nacidos vivos, en Latinoamérica se reporta que su incidencia es de 3,8 casos por cada 100 000 nacidos vivos de sexo masculino. En el examen físico el aspecto arrugado característico de la pared abdominal es el hallazgo físico más notable. El manejo de los pacientes con síndrome de Prune Belly requiere un gran enfoque de equipo multidisciplinario para ayudar a estos niños a prosperar, aumentar de peso y estar preparados para la cirugía urológica si es necesario.
Objetivo: Elaborar un artículo científico de fácil comprensión con información actualizada y real sobre el tratamiento del síndrome de Prune Belly.
Materiales y Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica, utilizando artículos actualizados en los últimos 5 años, publicados en revistas con factor de impacto superior a 1 para asegurar la calidad de la información. Las principales bases de datos utilizadas fueron: PubMed, Scopus, Medline, ProQuest, Dovepress, Guías de Práctica clínica, ReciMundo (revista científica mundo de la investigación y el conocimiento).
Resultados: Se elaboró un artículo de revisión bibliográfica con información actualizada y de alto interés con relación al tema propuesto, además, una vez revisada toda la información se pudo llegar a la conclusión sobre el mejor tratamiento propuesto por expertos.
Conclusión: El tratamiento quirúrgico de los niños con síndrome de Prune Belly se puede dividir en tres pasos: reconstrucción del tracto urinario, reconstrucción de la pared abdominal y orquidopexia. Las recomendaciones actuales indican realizar la técnica de Montfort en la edad pediátrica aprovechando el momento para la reconstrucción del tracto urinario si así lo requiere, y para la orquidopexia en un sólo tiempo quirúrgico, se recomienda realizar una segunda cirugía con colocación de una malla de polipropileno mediante abdominoplastia con la técnica de Grazer, con el objetivo de brindar una mejoría estética y sujeción de los órganos intrabdominales.Palabras clave: síndrome de Prune Belly, tracto urinario, tratamiento, pronóstico
Update on the management of Prune Belly Syndrome. Literature Review
Abstract
Introduction: Prune Belly syndrome is a rare congenital disorder that is characterized by a triad that includes abdominal muscle deficiency, cryptorchidism and urinary tract abnormalities. The incidence of Prune Belly syndrome in the world is around 1 per 30,000 live births, in Latin America it is reported that its incidence is 3.8 cases per 100,000 male live births. On physical examination, the characteristic wrinkled appearance of the abdominal wall is the most notable physical finding. The management of patients with Prune Belly Syndrome requires a large multidisciplinary team approach to help these children thrive, gain weight, and be prepared for urological surgery if necessary.
Objective: To prepare an easy-to-understand scientific article with updated and real information on the treatment of Prune Belly syndrome.
Materials and Methods: A bibliographic review was carried out, using articles updated in the last 5 years, published in journals with an impact factor greater than 1 to ensure the quality of the information. The main databases used were: PubMed, Scopus, Medline, ProQuest, Dovepress, Clinical Practice Guidelines, ReciMundo (world scientific journal of research and knowledge).
Results: A bibliographic review article was prepared with updated and highly interesting information in relation to the proposed topic, in addition, once all the information was reviewed, it was possible to reach the conclusion about the best treatment proposed by experts.
Conclusion: Surgical treatment of children with Prune Belly syndrome can be divided into three steps: urinary tract reconstruction, abdominal wall reconstruction, and orchidopexy. Current recommendations indicate performing the Montfort technique in the pediatric age, taking advantage of the moment for urinary tract reconstruction if required, and for orchidopexy in a single surgical step, it is recommended to perform a second surgery with placement of a polypropylene mesh. through abdominoplasty with the Grazer technique, with the aim of providing an aesthetic improvement and support of the intra-abdominal organs.Keywords: Prune Belly Syndrome, urinary tract, treatment, prognosis
Introducción
El síndrome de Prune Belly (PBS, por sus siglas en inglés) es una afección caracterizada por la falta de músculos abdominales, lo que hace que la piel del área abdominal se arrugue y se vea "como una ciruela pasa"; testículos no descendidos en los hombres; y malformaciones del tracto urinario.1 El PBS es más común en los hombres. La gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra. En un extremo del espectro, la afección puede causar problemas renales y pulmonares graves incompatibles con la vida; en el otro extremo del espectro, la afección puede causar pocas o ninguna anomalía urológica. El síndrome fue reportado inicialmente por Frolich en 1839, aunque el término "síndrome del vientre en ciruela pasa" fue recalcado por Osler en 1950, Eagle y Barrett informaron de nueve casos y describieron la afección como síndrome de Eagle-Barrett.2
Aunque el PBS se describió originalmente en lactantes varones con criptorquidia bilateral como característica diagnóstica, se han descrito anomalías idénticas de la pared abdominal y del tracto urinario, aunque raramente, en mujeres. Si bien la tríada de signos descrita sigue siendo una característica constante en PBS, se han informado muchas otras asociaciones no genitourinarias. El reconocimiento de estos elementos adicionales llevó a Smolkin et al.2,3 para sugerir el término asociación de vientre de ciruela pasa.
Objetivo
El propósito de este artículo de revisión fue examinar la evidencia actual sobre el manejo del PBS, junto con el nivel y la calidad de la evidencia utilizada para respaldar el enfoque empleado en el tratamiento de los pacientes.
Materiales y Métodos
Se realizó una revisión bibliográfica, utilizando artículos actualizados en los últimos 5 años, publicados en revistas con factor de impacto superior a 1 para asegurar la calidad de la información. Las principales bases de datos utilizadas fueron: PubMed, Scopus, Medline, ProQuest, Dovepress, Guías de Práctica clínica, ReciMundo (revista científica mundo de la investigación y el conocimiento), para la búsqueda se emplearon los términos: “síndrome de prune belly”, “complicaciones”, “tratamiento”, “riesgos”, vientre de pasa”, “tracto urinario”. Se realiza la búsqueda tanto en español como en inglés.
Resultados
Definición
El abdomen en ciruela pasa es una pared abdominal laxa y arrugada y con frecuencia se asocia con otras anomalías. El síndrome del vientre en ciruela pasa es una constelación específica de anomalías que consisten en una pared abdominal deficiente en tejido muscular, vías urinarias dilatadas y criptorquidia bilateral.1 Este grupo de anomalías también se denomina síndrome de Eagle-Barrett y síndrome de la tríada. En alrededor de 3 de 4 pacientes con el síndrome del vientre en ciruela pasa, hay malformaciones asociadas a otros sistemas.
Epidemiología
Acorde a la definición estricta del PBS que contiene a la criptorquidia como una de las características clave, el PBS se da con mayor frecuencia en recién nacidos varones, con una incidencia actual de 3,8 por cada 100.000 nacidos vivos,3 en el caso de las mujeres, la incidencia disminuye y se representa menos del 5% de todos los casos, en esta situación el PBS se presenta con deficiencia de la pared abdominal y un tracto urinario dismórfico dilatado sin anomalía gonadal asociada.
El PBS generalmente se presenta como un hecho aislado, sin embargo, existe una elevada tasa de relación en gemelos, con una incidencia de 12,2 por 100 000 nacidos vivos varones.4
Etiología
No existe una causa clara a la que se le pueda atribuir el desarrollo del PBS, sin embargo, cada vez hay existe más evidencia que respalda la existencia de un componente genético.
Fisiopatología
Las hipótesis que mejor explican el desarrollo del PBS son: la obstrucción de la uretra y el defecto en el desarrollo mesodérmico.
La hipótesis de la obstrucción uretral se fundó principalmente en investigaciones que se realizó en modelos post mortem y en la anatomía de recién nacidos con PBS. La obstrucción uretral produce una distensión de la vejiga acompañada de dilatación del tracto urinario en el feto que se está desarrollando. La distensión imposibilita el desarrollo normal de los músculos abdominales y el descenso testicular. Esta hipótesis se acopla a la perfección con los casos de PBS, que muestran atresia uretral, pero, en casos con uretra permeable o de válvulas uretrales posteriores aún no se puede explicar el desarrollo del PBS, sin embargo, la canalización tardía de la uretra en las semanas 11 a 16 de gestación se ha planteado como un potencial mecanismo. A esto se le suma la obstrucción uretral temporal en un momento clave del desarrollo de las vías urinarias que también puede constituir un componente importante.6,7
Lo que se plantea con respecto a esto es la presencia de una próstata hipoplásica, que se da por un daño localizado en el mesodermo del seno urogenital en desarrollo. La próstata hipoplásica que queda puede ocasionar que la uretra membranosa que no posee un soporte se arquee e inicie un mecanismo de válvula de ala que conlleva a una obstrucción uretral transitoria. Esta teoría se defiende por el hallazgo de hipoplasia prostática generalizada en pacientes con PBS.
Otra hipótesis importante es la falla en el desarrollo del mesodermo. El tracto urinario, los músculos de la pared abdominal, los riñones y la próstata, todos comprometidos en el PBS, tienen el mismo origen mesodérmico. A todo esto, un daño en la capa mesodérmica en las primeras etapas del embarazo debería afectar también a órganos de otros sistemas, sin embargo, esto no ocurre en el PBS. Esto debido a que aún no se ha logrado definir la causa de la lesión de la capa mesodérmica con exactitud.
Presentación Clínica
El PBS se presenta prenatalmente con hallazgos ecográficos relacionados con la obstrucción de la salida de la vejiga, como en las válvulas uretrales posteriores o el síndrome de megacistis-megauréter.
En la evaluación postnatal es muy importante distinguir varios aspectos principales como consecuencia del mal desarrollo embrionario de ciertos órganos que afecta este síndrome, los mismos se detallan a continuación en la tabla 1.8
Tabla N°1 Evaluación Postnatal del PBS
| Sistema/Órganos | Hallazgos |
| Pared Abdominal | Laxitud Deficiencia muscular Onfalocele Gastrosquisis |
| Testículos | No descendidos |
| Uretra | Obstrucción Uretra posterior dilatada |
| Vejiga | Divertículos Vejiga dilatada |
| Uréter | Dilatación Mal vaciado y mala contracción |
| Riñones | Hidronefrosis Displasia renal Función renal afectada |
| Pulmonar | Hipoplasia pulmonar |
| Cardiaco | Defecto atrioseptal Defecto ventriculoseptal Tetralogía de Fallot |
| Gastrointestinal | Malrotación mala fijación Ano imperforado Enfermedad de Hirschsprung |
| Esquelético | Caderas dislocadas Pie equinovaro Pectus excavatumm |
Elaborado por Rodríguez J. Tomado de Bautista B, 2019
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal es posible durante el segundo trimestre de gestación, existen varios casos en los que se ha podido realizar un diagnóstico adecuado por ecografía transabdominal entre las semanas 11 y 14 de gestación. Los puntos importantes para tomar en cuenta en el diagnóstico ecográfico9 del PBS incluyen: Hidrouréter bilateral e hidronefrosis, vejiga distendida de paredes delgadas, oligohidramnios.
El oligohidramnios se relaciona con una diuresis limitada, una función renal deficiente y la hipoplasia pulmonar posterior. La presencia de disfunción renal grave e hipoplasia pulmonar en el PBS es un predictor de casi el 100% de mortalidad en los primeros días de vida posnatal.10
El diagnóstico diferencial incluye las válvulas de uretra posterior en donde se presenta con dilatación aislada de la uretra posterior en asociación con una vejiga de paredes gruesas que conduce a un signo de ojo de cerradura. Esto también puede ocurrir en PBS si hay anomalías uretrales asociadas que dificultan la diferenciación entre PBS y PUV aislado en la ecografía prenatal y el síndrome de hipoperistalsis intestinal con microcolon megaquístico que se observa más frecuentemente en mujeres, en este caso los hallazgos incluyen una vejiga de paredes delgadas en asociación con un volumen de líquido normal.9,10
Fenotípicamente existen 3 categorías (tabla 2) en las que se puede clasificar a los recién nacidos con PBS según su gravedad, esta clasificación fue descrita por Woodard.11
Tabla N°2 Categorías fenotípicas del PBS
| Categoría | Características |
| I | Marcado oligohidramnios secundario a displasia renal grave u obstrucción funcional de la vejiga, con hipoplasia pulmonar y características de Potter. Generalmente nacen sin vida o fallecen a los pocos días de vida por hipoplasia pulmonar o insuficiencia renal |
| II | Espectro completo de la tríada con displasia variable unilateral o bilateral e hidroureteronefrosis, con deterioro eventual de la función renal. Se puede presentar hipoplasia pulmonar, pero no es una característica principal. La evolución clínica puede ser la estabilidad de la función renal, sin embargo, las anomalías del tracto urinario, asociadas con drenaje ureteral y vesical alterado, poliuria e infección del tracto urinario recurrente, predisponen a un mayor deterioro de la función renal |
| III | Formas leves o incompletas de PBS, con menor grado o ausencia de displasia renal significativa, hidroureteronefrosis, así como función pulmonar normal. El vaciamiento vesical es adecuado, lo que previene las infecciones recurrentes, y mantienen una función renal estable sin poliuria |
Elaborado por Rodríguez J. Tomado de Bautista B, 2019
Para apreciar con mayor especificidad la gravedad de los pacientes vivos en las categorías II y III de Woodard, Wong et al. en 2019 publicaron un nuevo sistema de puntuación de gravedad fenotípica de PBS que la denominó como RUBACE, este término es un acrónimo derivado de las seis subpuntuaciones de las categorías. “RUBAC” significa riñón, uréter, vejiga, pared abdominal y criptorquidia. Cada una de estas categorías tiene su propia puntuación máxima que se puede lograr. "E" significa extragenitourinario, que se puede calificar según el sistema de órganos afectado o por asociaciones o síndromes congénitos existentes. La puntuación de las seis subcategorías se suma para obtener la puntuación RUBACE, que puede ir entre 5 y 31.15 El objetivo del nuevo sistema de puntuación es agrupar los casos similares para identificar genéticamente la causa del PBS, realizar estudios correlativos de genotipo-fenotipo, monitorear la evaluación del paciente con el envejecimiento y permitir subagrupar los fenotipos de PBS para que concuerden con los grupos de gravedad para el tratamiento médico.
Tratamiento
El tratamiento quirúrgico de los niños con PBS se puede dividir en tres categorías: reconstrucción del tracto urinario, reconstrucción de la pared abdominal y orquidopexia. La adecuada reparación de la pared abdominal mediante abdominoplastia a edades tempranas permite una adecuada apariencia estética, pero también permite un correcto desarrollo de la marcha, respiración, defecación y micción.
Reconstrucción del tracto urinario
Es importante recordar que no hay evidencia de que la derivación urinaria mejore la función renal a menos que haya una obstrucción documentada. El tracto urinario severamente dilatado es muy susceptible a estasis urinaria e infecciones recurrentes. La infección recurrente conduce a la cicatrización renal y al deterioro funcional de los riñones. Cualquier instrumentación del tracto urinario debe realizarse utilizando antibióticos antes y después del procedimiento y con una técnica estéril meticulosa para minimizar el riesgo de infección.
Los pacientes con PBS de categoría I no se justifica nada más allá del drenaje de la vejiga y la atención de apoyo, debido a su fatal pronóstico.13 En cambio, los pacientes de categoría III rara vez necesitan una intervención del tracto urinario, y solo requieren un control regular del tracto urinario. La intervención ocasional se reserva a los pacientes de categoría II/RUBACE alto que presentan deterioro del tracto urinario, relacionado con ITU de repetición, estasis o RVU.17
La reconstrucción del tracto urinario incluye la resección del uréter distal redundante o con reflujo, conservando el segmento proximal menos dilatado, a continuación, se realiza reimplantación vesicoureteral. En ocasiones es necesario plegar este segmento para lograr una reimplantación adecuada en la vejiga con técnicas antirreflujo.
En algunos pacientes, en especial aquellos con poliuria, los residuos vesicales son altos y una prueba de tamsulosina puede facilitar el vaciado de la vejiga. La micción cronometrada triple en aquellos que la micción voluntaria puede ser extremadamente efectiva. Sin embargo, si estas maniobras fallan, el cateterismo intermitente asegurará el vaciamiento completo de la vejiga, hasta que sean capaces de lograr mejores presiones miccionales con la edad, por lo que se recomienda una vesicostomía.
Woodhouse et al. revisó una serie de pacientes con PBS manejados de manera conservadora desde la infancia hasta los 24 años, la mayoría permaneció bien con patrones de vaciado normales y función renal estable, con pocas ITU. Efectivamente, los pacientes de la categoría III y algunos de la categoría II son candidatos a un manejo conservador.16,17 La escasez de datos a largo plazo para los pacientes de categoría II, la variación en la asignación de la gravedad de la enfermedad en los grupos de tratamiento y la evolución natural variable de la enfermedad dificultan la comparación de estos estudios retrospectivos. Sin embargo, la uronefropatía progresiva es bien conocida en los pacientes con PBS y, en última instancia, muchos requieren un trasplante renal.
Reconstrucción de la pared abdominal
Los pacientes con leve deficiencia de la musculatura abdominal pueden progresar con una mejoría en la laxitud de la pared abdominal a medida que crecen, sin embargo, la mayoría de los pacientes del grupo II y algunos del grupo III se beneficiarían de la abdominoplastia, si la flacidez es significativa y persiste o empeora durante la infancia. Smith et al.16 en un estudio indicaron que existe una mejora en el vaciado de la vejiga después de la reconstrucción de la pared abdominal. Además, la tos y defecación fueron más eficaces tras la reconstrucción. Esta cirugía se puede relacionar y realizar en el mismo tiempo quirúrgico que la reconstrucción del tracto urinario y la orquidopexia de ser necesario. Sin embargo, si no existe la necesidad de otras cirugías, la pared abdominal se puede abordar en cualquier momento, pudiéndose realizar a partir de los 6 meses de edad. Existen varias técnicas de plicatura fascial estática para la abdominoplastia abierta en pacientes con PBS. La plicatura de la pared abdominal abierta o laparoscópica también se ha descrito en pacientes sin necesidad de laparotomía. La literatura indica que la abdominoplastia dinámica que incorpora plicatura fascial simultánea y transferencias bilaterales de músculos rectos femorales pediculados provee una mejoría funcional.
Orquidopexia
Para los pacientes en las categorías II y III, la criptorquidia necesita una corrección que se debe realizar en el primer año de vida. La orquidopexia bilateral transabdominal entre los 6 y 12 meses de vida es actualmente el tratamiento de elección. Sin embargo, el procedimiento puede acelerarse o retrasarse si es que este se va a realizar de forma simultánea con otros procedimientos quirúrgicos necesarios. Cuando no se necesitan otras cirugías de abordaje abdominal, la orquidopexia en uno o dos pasos también se puede realizar por vía laparoscópica.
PBS a lo largo de la vida
Valores de creatinina inferiores a 0,7 mg/dl indican una función renal adecuada a largo plazo en pacientes con PBS, a no ser que exista más compromiso renal por pielonefritis, obstrucción o estasis.
Dentro del control a largo plazo es importante la monitorización de las vías urinarias mediante imágenes y valores de creatinina, con un tratamiento rápido de la dilatación progresiva de las vías urinarias. Lamentablemente, el riesgo de infección de vías urinarias es constante cuando existe dilatación y estasis del tracto urinario. Alrededor del 40% de los pacientes, en especial quienes tuvieron un diagnóstico inicial de insuficiencia renal, desarrollarán insuficiencia renal crónica durante la infancia o la adolescencia.12 En estos casos cabe contemplar la posibilidad de un trasplante renal. El éxito del trasplante en pacientes con PBS es igual al de otros grupos de la misma edad.
Los pacientes adolescentes con PBS y se les realizó una orquidopexia en la infancia tienen niveles normales de hormonas sexuales. En ellos, la función sexual con erecciones y orgasmos son normales, sin embargo, la eyaculación retrógrada es bastante común.
Con respecto a la fertilidad, en un estudio a pacientes adultos que tuvieron una orquidopexia temprana y reconstrucción del tracto urinario, en el 62,5% de los casos existió la recuperación de los espermatozoides en el eyaculado o en la muestra de orina posterior a la masturbación, y el 50 % presentó espermatozoides móviles.14
Conclusión
El cuidado de los pacientes con PBS demanda de un enfoque multidisciplinario de profesionales con una atención individualizada. El control a largo plazo del tracto urinario es indispensable en estos pacientes debido a que el funcionamiento de la vejiga y la función renal suelen variar con el tiempo. A medida que se van desarrollando avances tecnológicos continúa mejorando la expectativa y calidad de vida, el reto sigue siendo elaborar estándares de mejores prácticas y ofrecer atención integral mientras se atenúan las secuelas negativas de la enfermedad.
Referencias bibliográficas