. 
. 
CASOS CLÍNICOS Y EJERCICIOS CLÍNICO PATOLÓGICOS
Mujer de 34 años con taquicardia, dolor abdominal y pérdida de peso
Chantong L Md, Jimenez M MD, Matute M MD, Valdez S MD, Moran E MD, Almeida J MD.
Autor por correspondencia: Chantong L. email: reluc5@yahoo.com.ar
Doi:https://doi.org/10.16921/pfr.v10i1.344
PRÁCTICA FAMILIAR RURAL│Vol.10│No.1│Marzo 2025│Recibido: 19/12/2024│Aprobado: 01/03/2025
Cómo citar este artículoJiménez Capa ME, Chantong Villacres LA, Matute Solís MF, Valdéz Castro S, Morán Chilan E, Almeida Riera J. Mujer de 34 años con taquicardia, dolor abdominal y pérdida de peso. PFR [Internet].10(1). Disponible en: https://practicafamiliarrural.org/index.php/pfr/article/view/344 |
Compartir en:
. .
Resumen
Presentamos un caso que describe el desafío diagnóstico de una mujer de 27 años con hipotiroidismo conocido, cuyo cuadro de náuseas, vómitos y dolor abdominal enmascara una compleja evolución de 2 años con síntomas multisistémicos: desde polidipsia y pérdida de peso hasta palpitaciones, temblor distal e hiperpigmentación cutánea no atendida. Tras múltiples valoraciones inicialmente atribuidas a patología gastrointestinal (gastritis/duodenitis) y cardiovascular.
Palabras clave: hipotiroidismo refractario, hiponatremia, tiroiditis, error diagnóstico, levotiroxina
34-year-old woman with tachycardia, abdominal pain, and weight loss
Abstract
We present a case describing the diagnostic challenge of a 27-year-old woman with known hypothyroidism, whose symptoms of nausea, vomiting, and abdominal pain masked a complex 2-year course of multisystemic symptoms, ranging from polydipsia and weight loss to palpitations, distal tremor, and untreated skin hyperpigmentation. After multiple evaluations initially attributed to gastrointestinal (gastritis/duodenitis) and cardiovascular disease, the patient underwent a series of evaluations.
Keywords: refractory hypothyroidism, hyponatremia, thyroiditis, diagnostic error, levothyroxine
Presentación del Caso
Mujer de 27 años con un diagnóstico previo de hipotiroidismo, quien ingresó al hospital por presentar náuseas y vómitos en ocho ocasiones, de contenido alimentario, asociados a dolor abdominal de tipo cólico, astenia y palpitaciones persistentes. Este cuadro clínico actual motivó su atención en urgencias.
Dos años antes del ingreso, la paciente había acudido a consulta por un conjunto de síntomas caracterizados por polidipsia, polifagia, poliuria, pérdida de peso, dolor abdominal difuso, dispepsia y cefalea. En aquella ocasión, tras la valoración inicial, se le diagnosticó gastritis y duodenitis, recibiendo tratamiento ambulatorio sin mayor seguimiento.
Poco tiempo después regresó para ser valorada por un cuadro clínico distinto caracterizado por palpitaciones durante el día, sensación de disnea al realizar sus actividades, agitación psicomotriz y persistencia de pérdida de peso. Posterior a la valoración se presume que la afectación guarda relación con una patología de origen cardiovascular a investigar, por lo que se realizan estudios iniciales los cuales no reflejaron datos que llamen la atención, a la espera de estudios dirigidos a la sospecha diagnóstica, presenta una nueva valoración de manera ambulatoria encontrando signos y síntomas caracterizados por palpitaciones de forma paroxística y ceden espontáneamente, temblor distal de extremidades, además refirió intolerancia al frio, astenia, sensación de disnea, por lo que se envía exámenes complementarios bajo la sospecha de patología tiroidea subyacente a descartar, entre los estudios solicitados están holter de arritmia, ecocardiograma, función tiroidea. Los estudios demuestran alteración de la función tiroidea, manifestado por elevación de la hormona TSH en valores de 61 uU/ml, datos representados en la Tabla 1.
Nueve meses previos al ingreso es valorada por alteración de TSH y ATPO. Durante el interrogatorio la paciente refiere que persisten los síntomas ya descritos y comenta que ha notado hiperpigmentación cutánea, sin embargo, esto no fue considerado. Se revisa reporte de ecografía tiroidea donde se reporta glándula tiroides aumentada de tamaño con patrón sugestivo de tiroiditis. Con la obtención de estos datos clínicos y paraclínicos se llega al diagnosticó de hipotiroidismo primario para lo cual inició terapia sustitutiva de hormona tiroidea con Levotiroxina sódica solido oral a dosis de 25 mcg en ayuna, posterior a quince días de inicio de reemplazo hormonal se sube la dosis de Levotiroxina de 50 mcg/día 3 veces por semana.
Al cuarto mes de iniciada la medicación acude a control para seguimiento con disminución relativa de los síntomas, donde modifican la dosificación de levotiroxina a dosis de 75 mcg/día, medicación que es administrada hasta la valoración de su ingreso.
El día del ingreso, acude a emergencia ya que la paciente presentó un episodio agudo de vómitos en ocho ocasiones, sin periodicidad definida que se acompaña de dolor abdominal de varias horas de evolución, difuso, no irradiado, de tipo cólico, junto con persistencia de astenia y palpitaciones. Durante esta valoración primaria la analítica se objetiva hiponatremia hipoosmolar con un valor de 103mmol/L, TSH 20 uU/ml, por lo que corrigen la hiponatremia y se interconsulta con el servicio de endocrinología quienes optan por aumentar la dosis a levotiroxina 100 mcg/día. Posterior a lo cual es ingresada al servicio de medicina interna, se recalcula la reposición hidroelectrolítica. Tabla 2
Dentro de la valoración en la sala de Hospitalización se toma en consideración el contraste del tono de la piel antes y después del inicio del cuadro clínico un año previo al ingreso. Basándose en el antecedente que ella comento en la evaluación a los nueves meses y basándose en fotografías de su rostro. Es por ello que se incluye el diagnostico diferencial de enfermedad de Addison. El mismo es pesquisado y confirmado con los valores disminuidos del cortisol plasmático y aumento de la hormona adrenocorticótropa (ACTH).
Al establecerse la confirmación de hipotiroidismo primario por tiroiditis autoinmune, más enfermedad de Addison concomitantes se confirma el diagnóstico de síndrome poliglandular tipo II o enfermedad de Schmidt, para lo cual recibe tratamiento específico para sus patologías.
Diagnostico diferencial
El síndrome de poliglandular tipo II (APS-2) o también conocido como síndrome de Schmidt, es una patología autoinmune poco frecuente que afecta múltiples glándulas endocrinas. Este trastorno se clasifica como una enfermedad autosómica dominante y poligénica asociado a factores ambientales, además se estar relacionado genéticamente con los Haplotipos HLA- DR3, HLA-DR4, HLA-DQ2 y HLA-DQ8, genes que codifican al antígeno 4 del linfocito T citotóxico (CTLA4) encargado de regular la actividad de los linfocitos T, además de alteraciones en el gen A de cromosoma 6 relacionado con el correcto funcionamiento del sistema de complejo de histocompatibilidad clase 1(1,2). Aparece en grupos etario, juveniles – adultos, principalmente en personas entre los veinte años a cuarenta años. con un predominio significativo en mujeres presentándose en una relación de 3:1(3). Esta endocrinopatía autoinmunitaria se considera poco común, que se caracteriza por la asociación de insuficiencia suprarrenal primaria o enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes mellitus tipo 1(4).
Fue descrita por primera vez en 1926 por el medico Schmidt. La incidencia del síndrome de Schmidt se estima entre 1.4 y 2 casos por cada 100,000 habitantes, dependiendo de la población estudiada.(4) En Estados Unidos, su frecuencia puede llegar a 1:20,000, y en Europa su incidencia aumenta de 11 a 14 casos por cada cien mil habitante (1,3) Este trastorno es considerado raro, pero su impacto en los pacientes puede ser significativo debido a la afectación de varios sistemas endocrinos de manera simultánea. Aunque el APS-2 generalmente se desarrolla en adultos jóvenes, también se han reportado casos raros en la infancia y la adolescencia(3). Los estudios también destacan que esta patología puede manifestarse con un amplio rango de gravedad y progresión, lo que refuerza la importancia de su detección oportuna.
La insuficiencia suprarrenal primaria o enfermedad de Addison, es el componente esencial del APS-2, es un trastorno endocrino poco frecuente que resulta de un proceso autoinmune que destruye las glándulas suprarrenales(4). Los síntomas más frecuentes de la insuficiencia adrenal crónica son astenia marcada predominantemente vespertina, fatiga, debilidad, pérdida de peso, disnea, y manifestaciones gastrointestinales como hiporexia, lo que ocasiona una pérdida de peso que va desde los 2 hasta los 15 kg(5). Además la clínica asociada incluyen hiponatremia, hiperkalemia, hipotensión arterial y, en casos severos, crisis adrenales que pueden ser mortales si no se diagnostican y tratan a tiempo(6). Estas crisis suelen desencadenarse en situaciones de estrés físico o infecciones graves, lo que subraya la necesidad de un manejo preventivo eficaz. Por otro lado, la enfermedad tiroidea autoinmune también es un componente frecuente, y puede manifestarse como tiroiditis de Hashimoto o enfermedad de Graves. Aproximadamente el 50% de los casos de enfermedad tiroidea en el APS-2 se corresponden con alguna de estas dos patologías, aunque el más reporto suele ser relacionado a tiroiditis de Hashimoto (7). El curso natural de la enfermedad hipotiroidea, en el contexto de una enfermedad poligrandular de tipo 2 suele ser de progresión más lenta. Dentro de los síntomas encontramos los síntomas más clásicos como cansancio, intolerancia al frio, depresión, disminución de memoria, y la capacidad de concentración mental, piel seca, cabello seco y quebradizo, fragilidad de uñas, palidez de piel, aumento de peso, estreñimiento, alteraciones en la calidad del sueño como insomnio excesivo. En situaciones extremas en estadios avanzados puede evolucionar hacia insuficiencia cardiaca, el edema generalizado mixedema, choque distributivo, insuficiencia respiratoria y terminar en coma mixedematoso con pérdida de conocimiento que se traduce a un alto grado de mortalidad(6,8–10). Cuando está presente, puede contribuir a la complejidad del manejo clínico, especialmente en situaciones de crisis metabólica. La coexistencia de hipotiroidismo y diabetes mellitus tipo 1 puede complicar el control glicémico debido a alteraciones en el metabolismo de carbohidratos.
El diagnóstico temprano del APS-2 puede ser un desafío para los clínicos debido a la superposición de síntomas entre las endocrinopatías asociadas. Por ejemplo, los síntomas iniciales de insuficiencia adrenal crónica pueden confundirse con enfermedades gastrointestinales o trastornos psiquiátricos, mientras que las manifestaciones de hipotiroidismo pueden ser atribuidas a condiciones como el envejecimiento o el estrés crónico.(7) En este sentido, la evaluación de autoanticuerpos específicos, como los anticuerpos anti-21-hidroxilasa para la insuficiencia adrenal y los anticuerpos antitiroideos, puede ser útil para confirmar el diagnóstico.
Concretamente, el método de diagnóstico de la enfermedad poliglandular se basa en cumplir los criterios que permiten su categorización. Para ello se deben presentar concretamente más de dos o más enfermedades de afectación de glándulas endocrinas asociadas a desregulación inmune en el mismo paciente ya sea por una insuficiencia o una hiperactividad de la glándula endocrina afectada. La principal característica entonces del cuadro es la insuficiencia corticosuprarrenal primaria, a la cual se le asocia tiroiditis autoinmune, y / o diabetes tipo uno. Bajo esta premisa, si el paciente presenta insuficiencia corticosuprarrenal más enfermedad tiroidea autoinmunitaria ya sea Hashimoto o enfermedad de Graves, es catalogada como Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2a o síndrome de Schmidt. Por otro lado, si presenta insuficiencia corticosuprarrenal más diabetes mellitus tipo 1 se cataloga como síndrome poliglandular autoinmune tipo 2b o Síndrome Carpenter. (1,11) Siendo este último incluso más frecuente debido a que alrededor del 20% de los diabéticos tipo 1 presentan anticuerpos que atacan el funcionamiento tiroideo. (1) A estos síndromes se le puede agregar o no componentes menores como vitíligo, artritis seronegativa, gastritis atrófica, hepatitis autoinmune, anemia perniciosa, hipogonadismo, alopecia, miastenia gravis (12–14).
La base del tratamiento del APS-2 incluye la terapia de reemplazo hormonal para cada una de las glándulas afectadas. Para la insuficiencia adrenal, se utiliza hidrocortisona y, en algunos casos, fludrocortisona para reemplazar los glucocorticoides y mineralocorticoides. En el caso del hipotiroidismo, se administra levotiroxina, mientras que la diabetes mellitus tipo 1 requiere manejo con insulina. Es fundamental un monitoreo regular para ajustar las dosis de los tratamientos según las necesidades individuales del paciente, así también es esencial instruir e informar a los pacientes sobre las interacciones posibles entre medicamentos y sus efectos secundarios. En el caso específico de la levotiroxina, por ejemplo, su ingesta simultánea con suplementos de vitamina D o calcio puede interferir con la absorción adecuada de la hormona tiroidea. Esta interacción es relevante para evitar complicaciones terapéuticas y garantizar la eficacia del tratamiento hormonal (7,15).
A continuación, se presentará un caso clínico. Adulta joven que es diagnosticada de hipotiroidismo cinco meses previos al ingreso hospitalarios donde es diagnosticada con Enfermedad de Addison. Sintomatología de ingreso más enfermedad previa diagnosticada entra en la categoría de Síndrome de Schmidt.
Exámenes complementarios
Tabla 1. Laboratorio previo al ingreso hospitalario
| LABORATORIOS | VALORES REFERENCIALES | 17 MESES PREVIO AL INGRESO | 5 MESES PREVIO AL INGRESO |
| LEUCOCITOS | 3,98 - 10,04 x10³/µL | 6 | - |
| NEUTROFILOS % | 34-71 % | 38 | - |
| LINFOCITOS % | 19,3-51,7% | 54 | - |
| R. GLOBULOS ROJOS | 3.98 - 5.22 10^6/µL | 4,990,000 | - |
| HEMOGLOBINA | 11.2 - 15.7 g/dL | 15 | - |
| PLAQUETAS | 182 - 369 10³/µL | 285 | - |
| ALT | 0-55 UI/l | 60 | - |
| AST | 0 - 31 U/L | 75 | - |
| COLESTEROL | MENOS 200 mg/Dl | 211 | - |
| FT4 | 0.5 - 1.4 ng/dL | 3,01 | 4.95 |
| TSH | 0.35 - 5.1 uUI/mL | 61 | 42 |
| FT3 ng/dl | 1,8 - 4,2 pg/ml | 1,05 | - |
| ANTICUERPO ANTI- TIROPEROXIDASA. | MENOS 15 U/ml | 1395 | - |
| UREA | 17 - 43 mg/dL | 35 | - |
| CREATININA | 0.5 - 0.9 mg/dL | 0,7 | - |
Tabla 2. Exámenes durante el ingreso hospitalario
| DATOS DE LABORATORIOS | VALORES REFERENCIALES | INGRESO | SEMANA 1 | SEMANA 2 | |||||
| HEMOGLOBINA | 11.2 - 15.7 g/dL | 15,6 | - | 13,2 | - | 11,6 | 10,9 | - | 10,7 |
| HEMOGLOBINA GLICOSILADA | 4.8 - 5.9 % | - | - | - | - | - | - | 6,14 | - |
| FT4 | 0.5 - 1.4 ng/dL | 1,16 | - | - | - | - | - | 0,94 | - |
| TSH | 0.35 - 5.1 uUI/mL | 20,96 | - | - | - | - | - | 12,54 | - |
| FT3 | 1,8 - 4,2 pg/ml | 2,54 | - | - | - | - | - | 1,57 | - |
| CLORO mmol/L | 98-107 mmol/L | 77 | 86 | 94 | 104 | 104 | 114 | - | 111 |
| POTASIO mmol/L | 3,5-5,10 mmol/l | 4,8 | 4,3 | 4,4 | 4,2 | 4,5 | 3,7 | - | 3,8 |
| SODIO mmol/L | 136-145 mmol/l | 103 | 109 | 116 | 127 | 129 | 143 | - | 140 |
| CORTISOL | - | - | <0,4 | 0,47 | <0,4 | - | - | - |
Tabla 3. Exámenes de anticuerpo
| DATOS DE LABORATORIOS | VALORES REFERENCIALES | RESULTADO |
| AC. ANTITRANSGLUTAMINASA IgA | Negativo 0-20 U/ml | 2,63 |
| AC. ANTITRANSGLUTAMINASA IgG | Negativo 0-20 U | 4,56 |
| ANTI BETA 2 IGM | Negativo -20 USGU | 1,41 |
| ANTI BETA 2 IGG | Negativo - 20 USMU | 0,42 |
| AC. ANTITIROGLOBULINA (TG) | Menor 4,5 UI/Ml | 1696 |
| AC. ANTIMICROSOMALES (TPO) | 0,00-5,61 IU/ml | >1000 |
| HORMONA ADRENOCORTICOTROPICA (ACTH) | 10-60 pg/ml | 711 |
| ANTICUERPO ANTIINSULINA | 0-10 U/ml | 1,5 |
| ALDOSTERONA ng/dl | 4-30 ng/dl | 2,76 |
Imagen 1. A: Antes, y, B: Después
Discusión
Los síndromes poliglandular es la deficiencia multiples glándulas, que se caracterizan por la deficiencia en la función de varias glándulas endocrinas simultáneamente. Dentro de su etiología tendemos la autoinmunitaria. Se clasifica en 4 grupos, los más comunes son el tipo 1 y tipo 2. Dentro de los factores de riesgo tenemos los genéticos por mutaciones del Gen aire que es el causante del síndrome poliglandular tipo 1, gen HLA(human, leukocyte antigen) encargado en el síndrome poliglandular tipo 2, tenemos factores ambientales por exposición a infecciones virales, dietético, y medicamentos inhibidores del punto de control inmunitario que son utilizados para tratamiento neoplásicos(16) además, se ha descrito que familiares de pacientes con este síndrome se encuentran predispuestos a padecer esta patología, por lo tanto se debe considerar realizar estudios para la detección de síndrome poliglandular autoinmune tipo II (2).
La enfermedad de Schmidt o poliglandular tipo 2, es una afección poligenetica, autosómica dominante, de predominio etario en adolescentes (17).
Tal como se mencionó en la introducción dentro de los componentes principal de este tipo de síndromes tenemos, a la enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmune, y diabetes mellitus tipo 1. La enfermedad de Schmidt se compone de la enfermedad de Addison y enfermedad tiroidea autoinmune. En caso de que todo esto se determine diabetes tipo 1, entonces se denomina síndrome de carpenter (18).
Estos pacientes pueden presentar componentes menores como el vitíligo, gastritis atrófica, hepatitis autoinmune, anemia perniciosa, hipogonadismo, alopecia, miastenia gravis. No siempre aparecen estos componentes en los pacientes(18).
El tratamiento va dirigido a las patologías de base. Hipotiroidismo el tratamiento la dosis óptima en los adultos puede oscilar entre 1,6 y 1,8μg/kg/día. Esta dosis suele ser más baja en los ancianos (0,5μg/kg/día) y más alta en los niños.(19) Enfermedad de Addison la dosis tradicional de hidrocortisona que se utiliza en el tratamiento de mantenimiento de la insuficiencia suprarrenal primaria es de 30 mg/día, habitualmente repartidos en 20 mg por la mañana y 10 mg por la noche.(5) La fludrocortisona oral se administra en dosis habitual es de 0,1 mg/día, aunque puede variar desde 0,05- 0,2 mg/día (20).
Referencias bibliográficas