PRÁCTICA FAMILIAR RURAL│Vol.5│No.1│Marzo 2020

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Gevara, A., Tulcanaz, K. Presentación de caso clínico: síndrome de Gitelman. Práctica Familiar Rural. 2020 marzo; 5(1).

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CASOS CLÍNICOS Y EJERCICIOS CLÍNICO PATOLÓGICOS

Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman

Alicia Guevara[1], Karina Tulcanaz[2]

1. Hospital Hesburgh, Santo Domingo, Ecuador.
2. Hospital Docente Pedro Vicente Maldonado, Ecuador.

DOI: https://doi.org/10.23936/pfr.v5i1.113

Recibido: 20/10/2019 Aprobado: 28/02/2020

Resumen

Desde un enfoque biomédico, se presenta un caso clínico con persistencia de desequilibrio hidroelectrolítico que obliga a reformular el panorama diagnóstico inicial. La paciente presenta antecedentes previos de parestesias de más de 3 años de evolución sin respuesta clínica a los tratamientos recibidos. Dentro del trabajo diagnóstico, se descartaron las causas más comunes de hipopotasemia aguda durante su estancia hospitalaria, los diagnósticos de ingreso fueron, insuficiencia arterial más infección de miembro inferior izquierdo, más sepsis, la infección, fue superada con el uso de antibiótico de amplio espectro y amputación del miembro necrosado. Sin embargo persiste el trastorno hidroelectrolítico, hipokalemia e hipomagnesemia, refractaria al tratamiento, después  de varias intervenciones se abre el panorama diagnostico hacia una probable Síndrome de Gitelman,una tubulopatía de herencia autosómica recesiva con alteración fundamental a nivel del túbulo distal, con afectación a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a la diuréticos tiazidas , codificado en el cromosoma 16q; caracterizado por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia y una disminución de la secreción urinaria de calcio.

Esta entidad clínica, amerita una sospecha diagnóstica y seguimiento oportuno, por su condición genética, monitoreo constante de electrolitos y tratamiento de por vida con suplementos de potasio y magnesio.

Palabras clave: síndrome de Gitelman, caso clínico, diagnóstico diferencial.

Case report: Gitelman syndrome

Abstract

From a biomedical approach, we present a clinical case with persistence of hydroelectrolytic imbalance that forces us to reformulate the initial diagnostic panorama. The patient has a previous history of paresthesias of more than 3 years of evolution without clinical response to the treatments received. Within the diagnostic work, the most common causes of acute hypokalemia during their hospital stay were ruled out, the admission diagnoses were, arterial insufficiency plus left lower limb infection, more sepsis, the infection, was overcome with the use of broad-spectrum antibiotic and amputation of the necrotic limb. However, hydroelectrolytic disorder, hypokalemia and hypomagnesemia persist, refractory to treatment, after several interventions the diagnostic picture opens towards a probable Gitelman syndrome, an autosomal recessive tubulopathy with fundamental alteration at the level of the distal tubule, with involvement at the level of the Na / Cl cotransporter, sensitive to thiazide diuretics, encoded on chromosome 16q; characterized by a metabolic alkalosis with hypokalemia, associated with hypomagnesemia and a decrease in urinary calcium secretion.

This clinical entity deserves a diagnostic suspicion and timely follow-up, due to its genetic condition, constant monitoring of electrolytes and lifelong treatment with potassium and magnesium supplements.

Key words: Gitelman syndrome, clinical case, differential diagnosis.

 

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Gitelman, se estima que tiene una prevalencia de aproximadamente 1 ̴10/40.000 habitantes y potencialmente mayor en Asia. En consecuencia, la prevalencia de heterocigotos es de alrededor de 1% en las poblaciones caucásicas, lo que la convierte en una de las enfermedades hereditarias del túbulo renal más frecuentes. (BLANCHARD, 2017)

Este síndrome es infrecuente y en la literatura médica se encuentran pocos informes al respecto; hasta la fecha no hay datos sobre su frecuencia en Colombia; un estudio publicado en 1988 informó una prevalencia aproximada de 1,2/1.000.000 de habitantes en Goteborg, Suecia. Los informes iniciales fueron en personas de etnia negra pero no existe una predilección étnica y, en cuanto al sexo, afecta por igual a hombres y mujeres. (SERNA, 2009)

No encontramos datos publicados sobre Síndrome de Gitelman reportados en Ecuador.  En el contexto de nuestra paciente, cabe recalcar que en la Encuesta Nacional de Salud (ENSANUT) del año 2012, en el Ecuador, la prevalencia de hipertensión arterial en la población de 18 a 59 años es de 9.3%; siendo más frecuente en hombres que en mujeres (11.2% vs. 7.5%).

En Ecuador se conoce el número de fallecimientos vinculados con la diabetes, pero no la cantidad de personas que conviven con ella, siendo un 98,18% diabetes tipo 2; siendo la segunda causa de mortalidad en mujeres y la tercera en hombres, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC, 2017).

En el año 2018 se levantó una encuesta junto a la Organización Panamericana de la Salud (OPS), que ofrece datos preliminares. Entre el 7,1 y el 7,8% de ecuatorianos vive con diabetes, que equivale de 17,1 millones de ecuatorianos, 1,3 millones de personas tendrían diabetes. (OPS, 2018)

Por lo tanto, las enfermedades crónicas y sus complicaciones son muy frecuentes en nuestra población, si se asocian a factores de riesgo, como  arteriopatía obstructiva aorto iliaca, este caso, conocido como Síndrome de Leriche (tríada: claudicación, impotencia y disminución de los pulsos periféricos), no hay datos estadísticos, los casos de embolia y trombosis arteriales registran una mortalidad del 11% y 8.25% respectivamente (FINSTERER, 2015) factores clínicos asociados a la inexplicable hipokalemia registrada de base.

La clínica descrita de síndrome de Gitelman, indica que los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara. Sorprendentemente, algunos pacientes son por completo asintomáticos, exceptuando la aparición, en la adolescencia y edad adulta. La presión sanguínea es más baja que la de la población general. Su tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e Indometacina. Para la confirmación diagnóstica se requiere estudio genético, ocasionalmente se ha descrito una parada cardiorrespiratoria súbita, siendo la causa de su muerte.  (QUIROGA, 2019)

PRESENTACION DE CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 56 años, con cuadro clínico de 2 años en forma esporádica presenta parestesias en miembros inferiores y ocasionalmente en región facial, hace 6 meses se torna más frecuente; exacerbándose hace 15 días en miembro inferior izquierdo, se acompaña de claudicación, dolor intenso y cambio de coloración de la piel.

APP: Diabetes Mellitus tipo 2 diagnosticada hace 10 años con complicaciones vasculares periféricas con tratamiento irregular.
Motivo de consulta: cambio de coloración de piel en pierna izquierda.
Examen físico: TA: 110/60 mm Hg, FC: 69 lpm, FR: 20 rpm, T: 36,8°C, peso: 41 Kg, talla: 1,67 cm, IMC: 14,7 Kg/m².
Biotipo longilíneo, consciente, orientada en las tres esferas, afebril, cuello, móvil, tiroides OA, no se palpan adenopatías, corazón rítmico en dos tonos, no se auscultan soplos, pulmones ventilados no ruidos sobreañadidos, abdomen suave no doloroso.
Extremidades simétricas, miembro inferior derecho: sin lesiones, pulsos presentes, con buen llenado capilar; miembro inferior izquierdo: ulcera necrótica en dorso de pie, pulso femoral y poplíteo débil, ausencia de pulsos pedios, frialdad y cianosis, edema bimaleolar, piel ocre, reflejo aquíleo abolido, pie diabético, Wagner 4.

EXAMENES DE LABORATORIO

RESOLUCIÓN DE CASO EMERGENTE

Con la clínica descrita en la paciente y la sospecha de isquemia aguda de miembro inferior que se presenta en menos de 24 horas, se debe valorar rápidamente la viabilidad del miembro inferior. Por lo que se procede a realizar ecografía arterial doppler de miembro inferior izquierdo, concluyendo: enfermedad arterioesclerótica severa con índice braquio tobillo (<0,8), sin flujo a nivel de las arterias tibiales. Siendo necesaria la amputación del miembro afectado.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS DURANTE SU ESTANCIA HOSPITALARIA

ELECTROCARDIOGRAMA: ritmo sinusal, frecuencia cardiaca 100 lpm, eje izquierdo, no bloqueos, crecimiento de cámaras izquierdas, Sokolow >3,5mm, no signos de isquemia o necrosis, se evidencia aplanamiento de onda T en derivación V1.

ECOCARDIOGRAMA: ventrículo izquierdo hipertrófico, evidencia acinesia medio apical en todos los segmentos con FE 40%, aurículas no dilatadas, esclero calcificaciones en válvula aórtica, demás aparatos valvulares competentes.

ECO VASCULAR: Obstrucción arterial aorto-iliaca izquierda.

MANEJO Y EVOLUCION DE CASO CLINICO

Se evaluaron  las comorbilidades que pusieron  en riesgo vital a la  paciente con diabetes mellitus tipo II  , que curso con  síndrome de Leriche reportado por eco doppler y clínica  , más sepsis que fue superado por la amputación y antibioticoterapia el germen identificado fue, klebsiella pneumoniae  sensible a piperacilina – tazobactam reportado por cultivo; durante sus días de hospitalización se registran presiones arteriales bajas que oscilan entre 90/65 mmHg a 100/60 mmHg, se inicia anticoagulación con enoxaparina 1 mg/kg por vía subcutánea, adecuada hidratación de acuerdo a su necesidad basal,  manejo electrolítico y vigilancia del gasto urinario, tomando en cuenta la prevención de posibles complicaciones.

Si bien el caso clínico tiene relación con nuestra paciente (hipokalemia, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria) sugestivo de Síndrome de Gitelman, sin embargo, los argumentos de causa genética, no se descartan. Actualmente la paciente acude a controles periódicos lleva tratamiento para sus comorbilidades asociado a potasio, magnesio y cambios radicales en sus hábitos alimenticios y recibe terapia psicológica con buena aceptación a su condición clínica y física.

Existen casos especiales en la práctica médica, que nos obligan a comprometernos más con el paciente para investigar y estudiar cada caso y su contexto con la finalidad de disminuir las complicaciones y prevenir la mortalidad.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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