Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso
Palabras clave:
Lipodistrofia Generalizada Congénita, Resistencia a la Insulina, Hipertrigliceridemia
Resumen
La Lipodistrofia Congénita Generalizada o síndrome de Berardinelli – Seip, es un trastorno autosómico recesivo, con baja prevalencia a nivel mundial. Se caracteriza por lipoatrofia, características acromegaloides, hepatomegalia, hipertrigliceridemia, insulinorresistencia (criterios principales); miocardiopatía hipertrófica, deterioro intelectual, hirsutismo, pubertad precoz, quistes óseos, flebomegalia (criterios menores). Ésta patología se clasifica en 4 tipos, de acuerdo al gen alterado y por algunos síntomas característicos adicionales; tipo 1 (gen AGPAT2); tipo 2 (gen BSCL2); tipo 3 (gen CAV1); y tipo 4 (gen PTRF). Se realiza el abordaje de una adolescente que clínicamente cumple criterios clínicos diagnósticos, es necesario la verificación diagnóstica genética.
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Citas
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Publicado
2020-11-17
Cómo citar
1.
Miranda Suárez K, Ochoa Andrade M, Giler N, Bonifaz Valverde M. Lipodistrofia Congénita Generalizada. Informe de caso. PFR [Internet]. 17 de noviembre de 2020 [citado 20 de diciembre de 2024];5(3). Disponible en: https://practicafamiliarrural.org/index.php/pfr/article/view/181
Sección
Casos clínicos y Ejercicios clínico patológicos
