Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman

  • Alicia Guevara Hospital Hesburg Santo Domingo
  • Karina Tulcanaz Hospital Hesburg Santo Domingo
Palabras clave: síndrome de Gitelman, Caso clínico, Diagnóstico diferencial

Resumen

La llegada de un paciente a emergencia es uno de los tantos escenarios a los que nos enfrentamos los médicos familiares, desde un enfoque biológico, se analiza un caso clínico crítico, con signos y síntomas peculiares, que a su llegada se enmascara por un estado agudo y que durante su evolución debuta con un desequilibrio electrolítico – hipokalemia grave de presunta base crónica, el cual es el motivo de este estudio.

Su hipokalemia llama nuestra atención debido a que en un inicio se corrigen dichos valores hacia parámetros normales,  durante su evolución se evidencia nuevamente descenso de potasio y esta vez asociado a hipomagnesemia; por lo que se amplía nuestro panorama diagnóstico. Abriendo el abanico a más causas de hipokalemia.

Se descartaron las posibles etiologías de hipokalemia por pérdidas, mediante exámenes de laboratorio, entre causas renales y extrarrenales, e impactó el  motivo de esta investigación, encaminándonos hacia una excepcional y singular patología.

El Síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva su alteración fundamental se halla en el túbulo distal, con afectación a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a la diuréticos tiazidas, codificado en el cromosoma 16q; caracterizado por una alcalosis metabólica con hipokalemia, asociada a una hipomagnesemia y una disminución de la secreción urinaria de calcio.

Este tipo de paciente es un paradigma del paciente crónico, el cual necesita atención, diagnóstico y seguimiento oportuno, por su origen genético, su mortalidad, las terapias farmacológicas, la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, quienes padecen esta patología.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Citas

Vidal-Petiot, E., Ayari, H., Flamant, N. (2017). Hipopotasemia. EMC – Tratado de Medicina, Cap. 21, 1-7.
Blanchard, A., Bockehauer, D., Bolignano, D. (2017). Síndrome de Gitelman: consenso orientación de una conferencia sobre controversias sobre la enfermedad renal: mejora de los resultados mundiales (KDIGO). Riñón Internacional, 91 (1), 24-33.
Quiroga, B., Pérez, K., Hernández, B. (2019). Nefropatías congénitas y hereditarias (I): tubulopatías. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2019-06-01, Volumen 12, Número 83, Páginas 4878-4884.
Martín. V., Lafarga. M., García. L. (2012). Diagnóstico casual de un síndrome de Gitelman. Medicina de Familia – SEMERGEN, Volumen 40, Número 7, Páginas e95-e98.
Graziani, G, Fedeli, C. Moroni, L. (2010). Síndrome de Gitelman: aspectos fisiopatológicos clínicos. QJM: An International Journal of Medicina, Volumen 103, Número 10, páginas 741 – 748.
Serna, L., Betancur, L., Medina, C. (2009). Síndromes de Bartter Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal. Iatreia, Volumen 22, Número 1, páginas 67-76.
Rooke, T., Hirsch, A., Misra, S., (2013). Manejo de paciente con enfermedad arterial periférica (compilación de las recomendaciones de las guías ACCF/AHA de 2005 y 2011): un informe de la American College of Cardiology Foundation/ American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Vol. 61(14): 1555-70.
GUIA DE PRACTICA CLINICA. (2017). Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad Arterial Periférica de Miembros Inferiores. Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS-007-08.
Finsterer, J., Stöllberger, C., (2015). Leriche-syndrome despite regular sport and non-compaction suggest neuromuscular disease. International Journal of Cardiology. Volumen 191, Páginas 15-17.
Benalcázar, J. (Ed). (2019). Manual de Emergencias Vasculares. Quito, Ecuador. ISBN: 978-9942-36-093-9.
Gerhard, H., (2016). AHA/ACC Guideline on the Management of Patients With Lower Extremity Peripheral Artery Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. Pág. 1-205.
American Diabetes Association. (2017). Microvascular Complications and Foot Care. Diabetes Care. 40(1): p. 1-11.
Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC) 2017. https://www.ecuadorencifras.gob.ec
Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT-ECU) 2012. Ecuador.
Organización Panamericana de la Salud (OPS) 2018. https://www.paho.org
Publicado
2020-02-29
Cómo citar
1.
Guevara A, Tulcanaz K. Presentación de caso clínico: paciente con Síndrome de Gitelman. PFR [Internet]. 29 de febrero de 2020 [citado 29 de marzo de 2024];5(1). Disponible en: https://practicafamiliarrural.org/index.php/pfr/article/view/113
Sección
Casos clínicos y Ejercicios clínico patológicos